Gilbert'i sündroom: seda ohtlikum, kuidas ravida, prognoos

Gilberdi sündroom on pärilik haigus, mis on ülekantud ühe vanema domineerivate geenidega ja on pigmentaarne hepatoos. Seda iseloomustab seondumata bilirubiini pidev tõus ja hepatotsüütide transpordi rikkumine. Lihtsa surnukere jaoks ei öelda fraas "Gilbert'i sündroom".Milline on sellise diagnoosi oht? Vaatame seda koos.

epidemioloogia

Kahjuks on see kõige levinum pärilike maksakahjustuste vorm. See on eriti laialt levinud Aafrika elanike hulgas, aasia ja eurooplaste hulgas on palju vähem levinud.

Lisaks on see otseselt seotud soo ja vanusega. Noortel ja noortel on manifestatsiooni tõenäosus mitu korda suurem kui täiskasvanutel. Meestel on umbes kümme korda tavalisem.

patogenees Nüüd vaatame üksikasju Gilberti sündroomi toimimise kohta. Mis see on, lihtsalt ei kirjelda. See nõuab spetsiaalset väljaõpet patomorfoloogias, füsioloogias ja biokeemias.

Haiguse südames on bilirubiini transportimine hepatotsüütide organellidesse, mis seondub glükuroonhappega. Selle põhjuseks on transpordisüsteemi rakuseina patoloogia ja ensüüm, mis seob bilirubiini teiste ainetega.Üheskoos suurendab see seondumata bilirubiini sisaldust veres. Ja kuna see lahustub hästi rasvades, siis koguneb see kõik ained, mille rakud sisaldavad lipiide, kaasa aju.

Selles sündroomis on vähemalt kaks vormi. Esimene toimub muutumatute erütrotsüütide taustal ja teine ​​soodustab nende hemolüüsi. Bilirubiin Gilberdi sündroomis on sama traumaatiline aine, mis hävitab inimese keha. Kuid ta teeb seda aeglaselt, nii et ta ei tunne end mingil hetkel.

kliiniku

Raske on leida varjatud somaatiline haigus kui Gilbert'i sündroom. Selle sümptomid puuduvad või on nõrgalt väljendunud. Kõige sagedasem haigusnäht on naha ja naha kerge naha ikterus.

Neuroloogilised sümptomid on nõrkus, pearinglus, väsimus. Võimalikud unetused või unehäired üsna õudusunenäodena. Isegi harvemini iseloomustavad Gilberdi sündroomi sümptomid düspepsiaga:

• on võõras maitse suus;
• rabamine;
• kõrvetised;
• rabandus;
• iiveldus ja oksendamine.

provokatsioonifaktorid

On mõned tingimused, mis võivad provotseerida Gilberti sündroomi. Manifestatsiooni sümptomid võivad olla põhjustatud dieedi rikkumisest, kasutades selliseid ravimeid nagu glükokortikosteroidid ja anaboolsed steroidid. Samuti ei ole soovitatav alkoholi joomine ja professionaalne praktika. Sagedased külmetushaigused, stress, sh kirurgia ja trauma võivad samuti avaldada negatiivset mõju haiguse kulgemisele.

diagnoos

Gilbert'i sündroomi kui ainukese usaldusväärse diagnostilise tunnuse analüüsi ei ole. Reeglina on need omadused, mis langevad kokku aja, koha ja ruumi vahel.

See kõik algab anamneesiga. Arst küsib küsitavaid küsimusi:

1. Millised on kaebused?
2. Kui kaua on valud paremal hüpohondriumil ja mis neil on?
3. Kas sugulaste maksahaigus on?
4. Kas patsient teatas uriini pimedusest? Kui jah, siis millisena see ühendub?
5. Mis on toitumine?
6. Kas see võtab ravimit? Kas nad aitavad teda aidata?

Siis tuleb ülevaatus. Pöörake tähelepanu ikterilisele nahavärvile ja sklerale, valulikud aistingud mao tundmisel. Pärast füüsilisi meetodeid algab laboratooriumide seeria. Gilberdi sündroomi test ei ole veel leiutatud, nii et terapeudid ja üldarstid piirduvad uuringu standardprotokolliga.

See sisaldab tingimata üldist vereanalüüsi( mida iseloomustab hemoglobiinisisalduse suurenemine, ebaküpsete vererakkude vormide esinemine).Tema taga läheb vere biokeemia, mis on juba kasutusele võetud, et hinnata vere seisundit. Väiksemates kogustes tõuseb bilirubiin, maksaensüümid ja ägeda faasi valgud ei ole ka patognomoonilised sümptomid.

Maksahaiguse korral manustatakse kõigile patsientidele koagulogrammi, et vajadusel kohandada vere hüübimishäireid.Õnneks on Gilbert'i sündroomi kõrvalekalded normist ebaolulised.

erilised laboriuuringud Ideaalne diagnostiliseks võimaluseks on DNA ja PCR-i molekulaarne uuring spetsiifilistele geenidele, mis vastutavad bilirubiini ja selle derivaatide vahetamise eest. Hepatiidi välistamiseks põhjustab maksahaiguse põhjusena seroloogiline vastus nende viiruste antikehadele.

Üldistest uuringutest on uriinianalüüs kohustuslik. Hinnatakse selle värvi, läbipaistvust, tihedust, rakuliste elementide olemasolu ja patoloogilisi lisandeid.

Lisaks tehakse bilirubiini taseme kontrollimiseks täpsemaid diagnostilisi teste. On mitmeid tüüpe:

1. Test tühja kõhuga. On teada, et pärast kahepäevase madala kalorsusega dieeti inimestel suureneb selle ensüümi tase 1,5 või 2 korda. Enne uuringu algust piisab analüüsist ja seejärel 48 tunni pärast.
2. nikotiini test. Neljakümmend milligrammi nikotiinhapet süstitakse patsiendile intravenoosselt. Samuti oodatakse bilirubiini taseme tõusu.
3. Barbituric test: fenobarbitaali võtmine viie päeva jooksul kolm milligrammi kilogrammi kohta põhjustab ensüümi taseme püsiva languse.
4. rifampitsiini test. Sellel antibiootikumil on lihtne seostada seondumata veresuhkru bilirubiini tasemega üheksa sada milligrammi.

Instrumental research

Kõigepealt on see muidugi ultraheli. Tema abiga näevad välja nende patoloogia, et välistada nende struktuuri ja verevarustust mitte ainult maksa ja sapiteede süsteem, vaid ka teised kõhuõõne organid.

Siis saab arvuti skaneerida. Jällegi jätta välja kõik muud võimalikud diagnoosid, sest Gilberti sündroomi korral ei muutu maksa struktuur.

Järgmine samm on biopsia. Välja arvatud kasvajad ja metastaasid, võimaldab teha täiendavaid biokeemilisi ja geneetilisi uuringuid koeprooviga ja teha lõplik diagnoos. Alternatiiviks on elastograafia. See meetod võimaldab teil hinnata maksa sidekoe transformatsiooni taset ja välistada fibroosi.

Lastel on

Gilberdi sündroom lastel kolmest kuni kolmteist aastat. See ei mõjuta kvaliteeti ega oodatavat eluea pikkust, seega pole lapse arengus olulisi muutusi. Laste provotseerimine võib stressi, harjutust, tüdrukute menstruatsiooni algust ja poiste puberteeti, meditsiinilist sekkumist operatsioonide kujul.

Lisaks põhjustavad kroonilised nakkushaigused, kõrgemad temperatuurid üle kolme päeva, hepatiit A, B, C, E, ARI ja ARVI, põhjustada keha talitlushäireid.

Haigus ja sõjaväeteenistus

Noored või noorukid on diagnoositud Gilbert'i sündroomiga."Kas nad osalevad selle haigusega armees?" Tema vanemad mõtlevad kohe ja ise. Lõppude lõpuks on sellise haigusega vaja hoolitseda oma keha eest ja sõjaväeteenistus ei ole sellega midagi pistmist.

Kaitseministeeriumi korralduse kohaselt kutsutakse Gilberdi sündroomiga noorukeid kiireloomuliste teenuste osutamiseks, kuid kohtumisi ja tingimusi on kahtlusi. Kohustusest ei saa täielikult põgeneda. Selleks, et end hästi tunda, peate järgima järgmisi lihtsaid reegleid:

1. Ärge alkoholi tarvitage.
2. See on hea ja õige süüa.
3. Vältige intensiivseid treeninguid.
4. Ärge võtke ravimeid, mis kahjustavad maksa.

Sellised värbavad näiteks head tööd näiteks peakontoris. Kuid kui sa armastasid karjääri ideed, siis tuleb see loobuda, sest Gilberdi sündroom ja professionaalne armee on kokkusobimatud asjad. Isegi dokumentide esitamisel kõrgkoolile asjaomase profiili jaoks on komisjon kohustatud neid põhjendatud põhjustel tagasi lükkama.

Niisiis, kui teie või teie lähedastega diagnoositi Gilberti sündroom, "kas nad lähevad armeesse?"- see ei ole enam kiireloomuline küsimus.

ravi

Sellist haigust põdevate inimeste spetsiifiline pidev ravi ei ole vajalik. Sellegipoolest on soovitatav täita teatavaid tingimusi, et haigus ei suureneks. Kõigepealt peaks arst selgitama toitumisreegleid. Patsiendil on lubatud süüa kompotiid, nõrk tee, leib, kodujuust, kergeid köögivilja suppe, toiduliha, kodulinde, kartongi ja magusaid puuvilju. Tugevalt keelatud värsked pärmi küpsetatud tooted, seapekk, mage ja spinat, rasvase liha ja kala sordid, vürtsikas vürtsid, jäätis, tugev kohvi ja tee, alkohol.

Teiseks peab inimene järgima une ja puhke režiimi, mitte koormama füüsilist koormust, ära võtma ravimeid, konsulteerides arstiga. Eluviisi alusena on vaja valida halbade harjumuste tagasilükkamine, kuna nikotiin ja alkohol hävitavad punaseid vereliblesid ja see mõjutab vaba bilirubiini kogust veres.

Kui kõik on täheldatud õigesti, muudab Gilberti sündroom peaaegu nähtamatuks. Mis on oht ägenemiste või toitumisharjumuste korral? Vähemalt ilmumine kollatõbi ja muud ebameeldivad tagajärjed. Sümptomite ilmnemisel on ette nähtud barbituraadid, kolagraaf ja hepatoprotektorid. Lisaks vältida sapikivide moodustumist. Digilatsiooni soodustamiseks kasutatakse bilirubiini, enterosorbentide, ultraviolettkiirguse ja ensüümide taseme vähendamiseks.

komplikatsioonid Selles pärilikus haiguses pole reeglina midagi kohutavat. Selle kandjad elavad pikka aega ja siis, kui nad vastavad arsti ettekirjutustele, siis õnnelikult. Kuid mis tahes reeglist on erandeid. Millised üllatused võivad Gilberti sündroomi esineda? Mis on ohtlik, on inimkeha kompenseerivate võimete aeglane, kuid tõeline rike?

Vaimsete režiimide rikkujad ja dieedid tekitavad kroonilise hepatiidi ja seda ei saa enam ravida. On vaja läbi viia maksa siirdamise operatsioon. Veel üks ebameeldiv äärmus on koletsüstiline haigus, mis ka ei ilmu ennast pikka aega ja siis avaldab organismile otsustavat mõju.

ennetamine

Kuna see haigus on geneetiline, puudub spetsiaalne ennetus. Ainuke asi, mida võib soovitada, on geneetiline konsulteerimine enne raseduse planeerimist. Inimestele, kellel on pärilik eelsoodumus, võib soovitada tervislikku eluviisi, hepatotoksilisi ravimeid, alkoholi ja suitsetamist. Lisaks sellele tuleb vähemalt kord kuus kuud korrapäraselt läbi viia meditsiinilisi uuringuid, et teha kindlaks diagnoosid, mis võivad põhjustada haiguse algust.

See ongi Gilberti sündroom. Mis see on, lihtsates sõnades on see endiselt raske vastata. Keha protsessid on liiga keerulised, et neid kohe aru saada ja aktsepteerida.

Õnneks pole selle patoloogiaga inimestel põhjust karta nende tulevikku. Eriti hüpokondriakud võivad olla Gilbert'i sündroomi igasugused halb enesetunne. Miks on see lähenemine ohtlik? Hüperdiagnostika kõigest korraga.